El padre de Susana sufrió la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: «Rezábamos para que fuera cáncer, porque era tratable».

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LA VOZ DE LA SALUD. 

Han pasado 16 años, pero Susana sigue visibilizando la enfermedad que sufrió su padre. ADRIÁN BAÚLDE. 

Aunque han pasado 16 años, Susana recuerda con nitidez lo que vivió durante esos pocos meses y sigue luchando por dar visibilidad a esta patología a día de hoy: «En abril empezó con despistes y en julio falleció» | Cuando el cerebro se convierte en una esponja, así son las enfermedades priónicas. 

Susana Oeo reconoce que es capaz de hablar de lo que sufrió su padre porque «lo tengo lejano, pero es difícil hablar de enfermedades priónicas». Unas patologías infecciosas, pero no contagiosas, que presentan largos períodos de incubación durante los cuales no se muestran síntomas ni signos clínicos. A lo largo de ese período sin que la enfermedad se presente del todo, el agente infeccioso o prión se dirige al cerebro y se replica a lo largo del sistema nervioso central. Las formas más comunes son el insomnio familiar fatal y la que padeció Heraclio en el 2010, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). «Al principio eran despistes, después pasaron a ser más graves y cuando vimos que ya se daban conductas como no saber pagarle a la cajera en el supermercado o encontrarse con su coche y no saber qué hacer, ya lo llevamos al hospital», narra Susana, que por aquel entonces tenía 26 años. «De hecho, mi cumpleaños cuadró con él ingresado. Ahora tengo unos cuantos más, pero fue duro, la verdad». 

En el hospital, a Heraclio le hicieron diferentes pruebas «para descartar», comenta su hija. «Al final se quedaron con dos posibles diagnósticos: cáncer o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), y estábamos todos rezando para que fuera la primera opción porque era tratable, la segunda era una sentencia de muerte», afirma Susana. El desconcierto y el desconocimiento la inundaron a ella y a su familia. «En el 2010 no había ningún tipo de información sobre la enfermedad, solo había una página de Wikipedia que ponía, más o menos, lo que era, pero ni siquiera los propios médicos sabían realmente a lo que se estaban enfrentando. Era algo tan desconocido que te sentías perdido y solo». 

Un caso esporádico

Las enfermedades espongiformes transmisibles, más conocidas como priónicas, pertenecen a un grupo de patologías neurodegenerativas mortales que afectan a los seres humanos y animales, para los que no existe ninguna terapia disponible. Heraclio tenía 61 años cuando empezó a sufrir los síntomas y, en palabras de su hija, todo se desarrolló muy rápido. «Empezamos con los primeros síntomas, los despistes, en abril, y en julio falleció. La media suelen ser seis meses desde que se desencadenan los primeros signos hasta la muerte. Mi padre fue más rápido». Entremedias, los profesionales que llevaron su caso trasladaron a la familia la poca información que ellos mismos tenían. «Ellos sencillamente dijeron: tu padre tiene esta enfermedad y seguramente sea de tipo esporádico, es decir, la que no se transmite genéticamente». 

El origen de estas enfermedades puede darse por diferentes factores. Por un lado, el genético o hereditario, causado por mutaciones en la proteína responsable de la enfermedad; el esporádico o espontáneo, donde se desconoce la causa que produce ese mal plegamiento proteico que inicia el proceso que lleva a la enfermedades. Este último caso aparece a edades tardías, a partir de los 60 años, aunque se han dados en edades más tempranas que dificultan la interpretación del origen espontáneo. 

Además, existe un origen infeccioso, pero este no es común en humanos (a diferencia de que sí lo es en animales). La forma más reciente, prácticamente desaparecida, fue la encefalopatía espongiforme bovina, más conocida como el mal de las vacas locas, que se transmitía a seres humanos causando la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.  

Volviendo al caso de Susana y su familia, a ellos les trasladaron que, al tratarse de un caso esporádico, «no deberíamos de tener la mutación y no nos hicieron ningún tipo de prueba; pero eso nos generó una ansiedad bastante grande». Es una hipótesis que queda a la espera de confirmación. «De hecho, mucha gente que tiene esta enfermedad de tipo esporádico, los familiares siempre tienen esa losa encima, de no saber si realmente es genético o no porque los médicos se basaban en que como no había antecedentes familiares… Pero no es algo seguro, lo más fiable es que te hagan una prueba genética y lo descarten». La confirmación, después de insistir, acabó llegando después de unos años, y se descartó que el caso de su padre fuera de origen genético. 

ADRIÁN BAÚLDE

La impotencia

Han pasado 16 años, pero Susana recuerda con nitidez lo que vivió durante esos pocos meses. «El sentimiento de impotencia total que es ver cómo tu padre, que hace dos meses estaba bien y era el pilar de la familia, de repente te dicen que va a fallecer. No te lo crees, te preguntas cómo es posible», lamenta la pontevedresa. «Al igual que ver un deterioro cognitivo tan grande, en tan poco tiempo. No poder hacer una adaptación porque cada día era un desafío. De repente, no podía andar. A los días, no podía ver. Y en nada, dejó de comer. Te querías ir adaptando, pero era imposible porque la patología avanzaba muy rápido».

También apunta a una sensación de vacío. «No puedes hablar con nadie que haya tenido la misma experiencia que tú, porque no hay nadie de referencia. Ni los propios profesionales eran capaces de predecir qué iba a pasar para poder ir preparándote. Fue bastante duro».

Una realidad que sigue siendo difícil, pero no tan solitaria. 

A los pocos años de fallecer su padre, Susana se fue a vivir a Mallorca. Un día, paseando por la calle, vio el cartel de una niña. Se llama Cristina Pericás, tenía 11 años y también sufría Creutzfeldt-Jakob. Se anunciaba un evento para recaudar fondos. Conoció a sus padres y junto al investigador Joaquín Castilla, varias familias decidieron unirse y crear una asociación de pacientes. A día de hoy, es la Fundación Española de Enfermedades Priónicas. 

«Empezamos siendo once personas que nos fuimos poniendo en contacto desde diferentes puntos de la península y coordinándonos como bien podíamos familiares, personas afectadas e investigadores incluso, con el fin común de hacer algo. Tapar ese vacío que encuentran los familiares e intentar buscar una cura, y dar información y visibilidad, porque de lo que no se habla no existe. Nosotros necesitamos ser vistos para ser investigados», detalla.

Susana repite en varias ocasiones que, desde que escuchó por primera vez esta enfermedad cuando se la diagnosticaron a su padre, «las cosas han evolucionado mucho»: «Desde aquel terrible 2010, me siento mucho más esperanzada y tranquila. Las familias que lo están pasando a día de hoy lo siguen pasando mal, por supuesto, pero por lo menos, se ve un poco de luz al final del túnel».